Η ιστορία του ζευγαριού παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον. Τα ζευγάρι απέκτησε 2 παιδιά την δεκαετία του ΄80, ένα αγόρι και ένα κορίτσι. Τα δύο παιδιά γεννήθηκαν με το σύνδρομο Leber, κληρονομική νευροπάθεια στο οπτικό νεύρο, και έχουν χάσει και τα δυο την όρασή τους. Η νόσος αυτή είναι πολύ σπάνια (στην Ευρώπη 1:50,000 παιδιά) και οι γονείς έφεραν τα παθολογικά γονίδια χωρίς οι ίδιοι να το γνωρίζουν εφόσον δεν νοσούν. Άλλωστε, τη δεκαετία του ΄80 ήταν λιγότερα πράγματα γνωστά για τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας και τα γονίδια και η ενημέρωση για τέτοιου είδους θέματα στο ευρύτερο κοινό ήταν ελλιπής.
Η κλειστή κοινωνία στην επαρχιακή πόλη που ζει το ζευγάρι, τούς αντιμετώπισε με επιφύλαξη και φόβο. Ακόμα και ο ιερέας της μικρής αυτής κοινωνίας δεν συμπαραστάθηκε στην οικογένεια αλλά αντιμετώπισε το γεγονός της γέννησης των δύο αυτών παιδιών με δεισιδαιμονία.
Χάρις στις προσωπικές ενέργειες του κυρίου Αμπλιανίτη, ο οποίος δεν πίστεψε ότι για τη τύχη των παιδιών του ευθύνονται κατάρες ή άλλου είδους σκοτεινές δυνάμεις, ήρθε σε επαφή με γενετιστές αρχικά στο εξωτερικό και μετά από μερικά χρόνια στην Ελλάδα. Μετά από πολλές, επίμονες και επίπονες προσπάθειες το ζευγάρι κατάφερε να ενημερωθεί για την νόσο των δύο παιδιών του και για την κληρονομικότητα που την συνοδεύει και αποφάσισαν να αποκτήσουν ένα τρίτο υγιές παιδί με την μέθοδο της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια διαδικασία που εφαρμόζεται στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση, κυρίως για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών. Γίνεται στο διάστημα που μεσολαβεί ανάμεσα στην ωοληψία και την εμβρυομεταφορά κατά την προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αφού ολοκληρωθεί ο έλεγχος, μόνο τα φυσιολογικά γονιμοποιημένα ωάρια μεταφέρονται στην μήτρα και με αυτό τον τρόπο, η εγκυμοσύνη ξεκινά με ασφάλεια.
Με την μέθοδο αυτή, το ζευγάρι κατάφερε να αποκτήσει πριν από λίγους μήνες ένα υγιέστατο κοριτσάκι. Τη έκβαση της διαδικασίας ανέλαβε το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών με επικεφαλή τον Καθηγητή κύριο Καναβάκη σε συνεργασία με το Κέντρο Ανθρώπινης Αναπαραγωγής στην Κλινική «Γένεσις Αθηνών».
Διαβάστε και άλλα αφιερώματα εδώ