Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία αναπτύσσεται όταν ο ασθενής φέρει γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή μιας ομάδας πρωτεϊνών που λέγονται παράγοντες πήξεως. Η ελλιπής παραγωγή ή απουσία αυτών των παραγόντων αφήνει τους ασθενείς ευάλωτους σε αυτόματες αιμορραγίες, ενώ μπορεί να κινδυνεύσουν από σοβαρή αιμορραγία εάν τραυματισθούν ή χρειαστούν χειρουργική επέμβαση.

Για αυτό το λόγο, οι ασθενείς υποβάλλονται σε τακτικές, ενδοφλέβιες εγχύσεις των παραγόντων πήξεως που τους λείπουν.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία

Η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τη θεραπεία fidanacogene elaparvovec για ενήλικες με μέτρια προς σοβαρή αιμορροφιλία Β, οι οποίοι ωστόσο πληρούν ορισμένα κριτήρια. Η νέα θεραπεία θα διατεθεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Beqvez. Θα χορηγείται άπαξ (μία φορά). Σκοπός της είναι να διεγείρει την παραγωγή από τον οργανισμό μιας πρωτεΐνης που λέγεται παράγοντας ΙΧ (FIX). Έτσι θα περιοριστεί η ανάγκη για ενδοφλέβιες εγχύσεις και οι ασθενείς θα παρουσιάζουν λιγότερες ή καθόλου αιμορραγίες.
Η θεραπεία θα αρχίσει να διατίθεται στους ασθενείς που είναι κατάλληλοι υποψήφιοι γι’ αυτήν εντός των προσεχών μηνών. Η παρασκευάστρια εταιρεία της, Pfizer, έχει ορίσει την τιμή της στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια στις ΗΠΑ. Είναι η ίδια τιμή με εκείνην της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία Β.

Τα αποτελέσματα μελετών, που εξέτασαν τη συγκεκριμένη θεραπεία φανέρωσαν ότι οι αιμορραγίες σταμάτησαν εντελώς στο 60% των ασθενών που την έλαβαν. Το αντίστοιχο ποσοστό στους ασθενείς που έκαναν ενδοφλέβιες εγχύσεις παραγόντων πήξεως ήταν 29%.
Η θεραπεία βρίσκεται υπό εξέταση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ), ενώ προσφάτως εγκρίθηκε και στον Καναδά.