Το Σύνδρομο Τουρέτ ή αλλιώς Σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κινητικών και φωνητικών τικ, όπως ξαφνικές, επαναλαμβανόμενες, άσκοπες και στερεοτυπικές συσπάσεις κινητικών ή φωνητικών μυών.Υπάρχουν δυο είδη τικ, τα κινητικά και τα φωνητικά. (παραδείγματα των διαφόρων τύπων τικ: ανοιγοκλείσιμο ματιών, τίναγμα κεφαλιού, μορφασμοί προσώπου, κραυγές, άσχετες λέξεις, κοπρολαλία, δηλ.κοινωνικά απαράδεκτες λέξεις, ηχολαλία, δηλ.επανάληψη ενός ήχου, μιας λέξης κ.α).
Τα αίτια δεν ήταν σαφή μέχρι σήμερα αν και οι ειδικοί, με βάση παλιότερες μελέτες, απέδιδαν το πρόβλημα σε συγκεκριμένη εγκεφαλική βλάβη. Τα περισσότερα παιδιά με ΣΤ έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και φυσιολογική ανατομία εγκεφάλου αλλά πιθανόν να υπάρχει κάποια δυσλειτουργία ορισμένων νευροδιαβιβαστών. Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να αποκωδικοποιούν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση αποτελεσματικών θεραπειών. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου στον εγκέφαλο σε όσους ενδεχομένως να αποκτήσουν το σύνδρομο Τουρέτ.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Neuron», ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.Σε πολλές περιπτώσεις αποκαλύφθηκε πως η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από το DNA των γονιών τους.
Ο «ένοχος” θεωρήθηκε ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Τουρέτ. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.
Οι ερευνητές εκτιμούν ότι σύντομα θα ανακαλυφθούν και νέα στοιχεία που αφορούν τις γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την εμφάνιση του συνδρόμου Τουρέτ.